ARNT2基因突变可致新的先天畸形症
2021-11-22 09:26 来源：江门
Fig: ARNT2遗传特异性分析
里枢神经系统(CNS)的生殖涉及一系列较为复杂的事件，还包括复杂的空间与时间上协调控制线粒纤信号传导，线粒纤迁往，增殖与分化。在胚胎期CNS里，还原性折叠-环-折叠特异性生物体在调控线粒纤分化、依靠线粒纤重复里起不可忽视起着。来自英国大欧拉贡大道儿童医院儿童肥胖症研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形综合症顺利进行生态学研究者，并将研究者结果出版在2013年9月10日《脑》(Brain)刊物上。作者推断出可编码还原性折叠-环-折叠特异性生物体的ARNT2遗传上存有一种移码特异性，造形同了了该先天畸形综合症。
作者在一个有六名甲状腺肿且血缘紧密的表亲里推断出了一种从未报道过的综合症，其特征为继发性（外祖父后的）小头畸型伴额颞叶生殖不全、白血病垂纤荷尔蒙缺乏、更为严重的感官损害与肝脏大肠持续性。作者对该表亲顺利进行进一步的生态学研究者，显合子定位与核苷酸碱基定量揭示了高血压的ARNT2遗传(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的显合性移码特异性，该遗传编码还原性折叠-环-折叠特异性生物体。此特异性造形同了高血压形同纤维线粒纤里ARNT2特异性纤和蛋白解读减少，不能达到检测水平，这与无义密码子介导特异性特异性纤分解及ARNT2特性缺失相符。作者还推断出ARNT2在还包括神经递质在内的里枢神经系统里以及人胚胎生殖过程的肾管里存有解读。
该研究者首次证明了ARNT2在进化神经递质-垂纤轴、外祖父后脑生殖及感官与肝脏特性里的关键起着，可能造形同了顺利进行性神经特性持续性、先天性垂纤机能减退与病变后的感官移动式特性障碍。
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编者： 杨丽立
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