ARNT2基因突变可致属于自己先天畸形综合征
2022-01-03 02:45 来源：江门
Fig: ARNT2性状甲基化比对
之前枢神经(CNS)的胚胎发育限于一系列相当繁复的事件，包括繁复的生活空间与时间上协调控制细胞分化传导，细胞移往，增殖与分化。在胚胎期CNS之前，钠盐螺旋形-一个环-螺旋形激活遗传物质在调控细胞分化、维持细胞循一个环之前起最主要起到。来自英国大欧蒙德西街婴幼儿医院婴幼儿肥胖症研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形综合征展开分子生物学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)新闻周刊上。所写发现可编码钠盐螺旋形-一个环-螺旋形激活遗传物质的ARNT2性状上共存一种移码甲基化，造成了了该先天畸形综合征。
所写在一个有六名新生儿且遗传基因紧密的家族之前发现了一种从未引述过的综合征，其特征为炎症（出生地后的）小背脊畸型伴额大脑皮层胚胎发育不全、多发性肾上腺激素忽视、严重的图像侵害与肿瘤细菌性间歇性。所写对该家族展开全面的分子生物学研究者，纯合子出发点与外显子核酸测定揭示了患者的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上共存一个原先纯合性移码甲基化，该性状编码钠盐螺旋形-一个环-螺旋形激活遗传物质。此甲基化造成了患者成肝脏之前ARNT2激活体和蛋白表达减少，不可远超检验水准，这与无义密码子介导甲基化激活体分解及ARNT2特性缺少相符。所写还发现ARNT2在包括血清素在内的之前枢神经之前以及人胚胎胚胎发育过程的肾管之前共存表达。
该研究者首次证明了ARNT2在生命体血清素-肾上腺轴、出生地大腿胚胎发育及图像与肿瘤特性之前的关键起到，可能会造成了展开性神经特性间歇性、先天性肾上腺机能减退与脑干后的图像通道原发性。
查看信道住址
编辑： 杨丽立
-
慢性前列腺炎的治疗方法都有什么
慢性前列腺炎的治疗方法都有什么都有,治疗方法,慢性前列腺炎摘要:前列腺炎是男人都可能会得的疾病之1，如果前列腺炎没有及时的进行医治，等到病情...[详细]
标签：
2017-05-31
-
前列腺囊肿的症状分类及护理方法
前列腺囊肿的症状分类及护理方法囊肿,前列腺,症状,护理,方法概 述前列腺囊肿对患者的影响是挺大的，前列腺囊肿会致使前列腺出现问题，那末可能会...[详细]
标签：
2017-05-31
-
夏季前列腺增生怎么治疗
夏季前列腺增生怎么治疗夏季,治疗,前列腺增生摘要:很多专家都认为前列腺增生是中老年人常见的问题，特别是对年过50的男性而言。而且随着年纪的增...[详细]
标签：
2017-05-31
-
良性前列腺增生用什么药物来治疗
良性前列腺增生用什么药物来治疗药物,治疗,前列腺增生摘要:前列腺增生症(BPH)，旧称前列腺肥大，是老年男子常见病之1，为前列腺的 1种良性病变，其...[详细]
标签：
2017-05-31
-
前列腺炎的表现都有哪些
前列腺炎的表现都有哪些前列腺炎,都有哪些,表现摘要:男性前列腺炎是很常见的男科疾病，1般我们主要知道的是急性与慢性的前列腺炎。急性前列腺炎的...[详细]
标签：
2017-05-31
-
霉菌性龟头炎的处理办法如下
霉菌性龟头炎的处理办法如下办法,霉菌性,龟头炎概 述霉菌性龟头炎主要是出现在210岁到510岁之间的青壮年身上，而且霉菌性龟头炎出现的缘由主要是由...[详细]
标签：
2017-05-30
-
男性内分泌不育的原因有啥
男性内分泌不育的原因有啥不育,内分泌,男性,原因概 述男性内分泌不育也是男性不育症的1个重要分支。它是由于男性内分泌失调从而引发睾丸内分泌异...[详细]
标签：
2017-05-30
-
早泄在生活中的表现
早泄在生活中的表现早泄,在生活中,表现摘要:早泄是最多见的射精功能障碍，病发率占成年男子的1/3以上。通常指男性阴茎勃起落后入女性生殖器而未插...[详细]
标签：
2017-05-30
-
包皮手术费用包含哪些
包皮手术费用包含哪些包皮,包含,手术,费用概 述包皮太长这类状态在我们的日子傍边对错常常见的，据相关查询，大约有30%左右的我国男性都显现包皮太...[详细]
标签：
2017-05-30